スタージ ウェーバー 症候群。 スタージ・ウェーバー症候群について

早期治療によって重症化を防ぐ-スタージ・ウェーバー症候群の診断と治療

スタージ ウェーバー 症候群

「スタージウェーバー症候群」とはどのような病気か? 脳の表面を細かな血管が覆うことによって、軟膜血管腫、顔面の赤い痣、眼圧の上昇が特徴として現れる。 生まれつきの病気で、発生する症状は「てんかん」「発達障害」「運動麻痺」「視力障害」などが現れます。 顔面の痣、てんかん発作で現れてから、病院にいき気がつかれる事が多い。 脳、皮膚、目の症状の全てが揃うもののみでなく、これらのいずれかが欠けるものでもスタージウェーバー症候群と診断されます。 この病気になる人の数はどれくらいか? 50,000〜100,000出生に対して1人の発症されるというデータがある。 現在の日本の出生数から算出すると、1年間に10〜20人の発症があります。 すでに成人している患者の方を含めた総患者数は約1,000人の患者さんがいる計算になります。 この病気になるタイプはあるのか? 発生要因は判明していません 生まれつきの病気ですが、母体妊娠中の感染や薬剤使用などは発生要因ではないとされています。 この病気の原因はなにか? 最近、遺伝子異常による原因説が報告されていますが、まだ確定的なものではないと考えられています。 遺伝は関係するのか? 遺伝子異常は報告はありますが、遺伝性の疾患ではないと考えられています。 過去の事例では家族内発症の報告はありません。 この病気になるとどんな症状がでるのか? ・運動麻痺、片頭痛、てんかん発作。 これらは脳の血液の循環が悪くなることによって生じる。 ・てんかん発作 手足のピクツキやけいれんなどのように表面的に分かる症状と、動作が停止してぼーっとしているなどの分かりづらい症状があります。 よく観察をしていないと見逃してしまう事も多く、注意が必要。 一旦発作が起こるとなかなか止まらなくなる重積を起る可能性もあります。 循環不全とてんかんによって発達が遅れてしまうことが最も重大な問題とされます。 はっきりとしたてんかん発作がなくても、分かりづらい発作が継続していることで発達障害を起こしてしまうこともあり、発達の遅れがあるときにはてんかんに対する検査が必要。 ・偏頭痛 やはり循環不全より生じ、成人ですと頭痛の訴えがあり、小児の場合には機嫌が悪かったり、嘔吐をしたり等の症状のみで頭痛の訴えがないこともある。 ・目の症状 眼圧が上がる事で視力、視野障害がでることがある。 小児においてもこの緑内障が起こることがある。 見えづらさや眼球の大きさに左右差があるような際には小児眼科医の診察が必要となる。 皮膚、特に顔面に赤〜赤紫色の痣(母斑)が生まれつきあり、母斑自体で顔面の感覚が悪くなる等の機能的な問題はありませんが、美容上からは気になる症状になる。 この病気の治療法はどのようなものか? 特にてんかんに 神経の症状 対しては、抗てんかん薬による治療がまず行われます。 抗てんかん薬により発作が止まる例は50〜60%程度。 内服治療を行っても発作が抑制されない例には、発作抑制と発達促進を目的に脳外科手術を検討する。 薬の治療、手術治療の手段に係わらず発作が抑制されることで発達が促される。 目の緑内障には、眼圧を下げる点眼薬を用いる事がまずなされますが、点眼薬による治療で効果が乏しいときには、手術治療を行うこともあります。 顔面の母斑については、皮膚科や形成外科でレーザー治療が行われる事が多く、数回にわたるレーザー治療で改善が期待されます。 この病気はどういう経過をたどるのか? 抗てんかん薬の効果がある例には内服を継続することで発作を抑制することは可能。 長期の観察で発作が再発してくる可能性があり、基本的には内服を継続することが望ましい。 頭蓋内血管腫の範囲がわずかの例は薬の効果が期待できますが、範囲が広い例では薬での発作抑制は困難なことが多く、脳外科手術による治療を行う事になる。 手術において血管腫に覆われた脳を摘出もしくは離断(正常脳から切り離す手術)する事で多くの例で発作は抑制されると考えられています。 しかしながら、運動野や言語野といった重要な部位も手術操作部になる事もあり、その際には後遺症の可能性を覚悟する必要がある。 小さな子どもでは一旦失った運動機能や言語機能が代償され後遺症は軽減されることが分かっており、最終的な後遺症の程度を予測して手術は行われています。 発作を抑制し、発達を促す事が後遺症よりも大きな意味を持つと考えられたときに手術を行うことになります。 緑内障を全く生じていない例もありますが、小児期より眼圧の上昇を来してしまう例では徐々に進行していくことが多く、点眼治療でも手術治療でも抑制することが難しい時があります。 顔面血管腫に対しては、幼児期までにレーザー治療を行う事で改善が期待できますが、年長時や成人になってからのレーザー治療では、効果が減弱する傾向があります。 この病気は日々なにに注意する必要があるの? 発達障害を最小限に止めることが治療の目標になる。 その為にはてんかん発作の有無を注意深く観察すると同時に、発作を抑制するための治療に専念する事が必要です。 てんかん発作は重積になる事もあるため、なかなか発作が止まらない時には医療機関へ相談をした方が良いでしょう。 緑内障がある患者さんでは、ゆっくりと進行することもあるので、目の見えづらさの訴えがなくとも小児眼科医による診察をしてもらった方がよいと思われます。 スタージ・ウェーバー症候群の闘病日記ブログまとめ スタージ・ウェーバー症候群になった方の闘病日記ブログを一覧にまとめていました。 ブロブ名: HN:あかみら 女性 「スタージ・ウェーバー症候群 難治性てんかん、緑内障、毛細血管奇形 の娘と過ごす日々のことを中心に書き綴っています。

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スタージ ウェーバー 症候群

とは、頭部や顔面の(赤あざ)、脳軟膜血管腫(のうなんまくけっかんしゅ:細かな血管が脳の表面を覆う状態)に伴うやなどの症状が現れる、先天性疾患の一つです。 スタージ・ウェーバー家族の会の代表を務める順天堂大学医学部附属練馬病院 小児科 教授の新島 新一先生は、スタージ・ウェーバー症候群の診療や研究に携わっていらっしゃいます。 同病院の新島先生によると、スタージ・ウェーバー症候群は、早期発見・早期治療が何よりも重要になるそうです。 それはなぜなのでしょうか。 今回は、スタージ・ウェーバー症候群の診断と治療、予後にいたるまで同病院の新島 新一先生にお話しいただきました。 スタージ・ウェーバー症候群の原因や症状に関しては、記事1をご覧ください。 スタージ・ウェーバー症候群の診断 の診断では、頭部や顔面の(赤あざ)や症状の有無の確認に加え、MRI検査やCT検査によって脳の画像診断を行います。 また、があるかどうかを調べるために眼科の検査を受けていただくケースもあるでしょう。 造影フレア画像で確定診断が可能 MRI検査やCT検査では、脳軟膜血管腫や脳の石灰化を調べます。 特に、スタージ・ウェーバー症候群の確定診断につながるものがMRI検査による造影フレア画像です。 造影フレア画像とは、脳軟膜血管腫を確認するためにもっとも有効な検査であるといわれています。 造影フレア画像の例(画像提供:新島新一先生) この検査によって脳内膜血管腫が見つかれば、なるべく早期に脳神経外科において手術を受けることが重要になります。 赤あざが現れ不安な方へ 単なる赤あざ・いちご状血管腫のケースも の診断を希望される方の多くは、ご本人やお子さんに顔面のが現れたことをきっかけに病院を受診されます。 この場合、必ずしもスタージ・ウェーバー症候群ではなく、単なる赤あざや、であるケースもあります。 いちご状血管腫も赤あざが現れる疾患ですが、あざが盛り上がっており、自然に消えてしまう点が特徴です。 一方、スタージ・ウェーバー症候群の赤あざは盛り上がっておらず、自然に消えることはありません。 スタージ・ウェーバー症候群か迷ったら造影フレア画像の診断を 顔面の赤あざをきっかけに病院を受診される方のなかには、に伴うけいれんの症状が現れておらず、脳の石灰化も認められない例もあります。 このように主な症状が血管腫のみの場合であっても、スタージ・ウェーバー症候群である可能性もあります。 てんかんなどの症状が遅れて現れるケースもあるからです。 このため、スタージ・ウェーバー症候群であるかどうか不安があれば、MRI検査の造影フレア画像を撮影していただくことが有効でしょう。 スタージ・ウェーバー症候群の治療の選択肢 の治療の選択肢には、主に、手術と薬剤治療があります。 このうち、根本的な治療につながるものは手術です。 一方、薬剤治療は、疾患の進行を抑える(遅らせる)効果があるでしょう。 病巣を切除する脳外科手術 スタージ・ウェーバー症候群の治療には、手術が有効です。 手術によって脳軟膜の病巣を切除することができれば、予後の改善につながります。 脳軟膜血管腫が進行し、左右両方の脳に石灰化が認められるようになると、手術の適応ができなくなるケースもあります。 たとえ手術ができたとしても予後も悪化してしまうケースも少なくありません。 そのため、脳軟膜血管腫では早期治療が重要になるでしょう。 また、疾患が進行し脳の左右両方に石灰化が認められる場合には、脳梁(のうりょう)を離断する手術が適応されるケースがあります。 脳梁とは、右脳と左脳をつなぐ役割を果たす線維の束を指します。 薬剤治療:抗けいれん剤・アスピリン・カルシウム拮抗剤を使用 スタージ・ウェーバー症候群の薬剤治療では、けいれんを止める抗けいれん剤、少量のアスピリン、カルシウム拮抗剤を主に使用します。 血流がうっ滞(停滞してしまうこと)すると、血液の塊である血栓(けっせん)ができやすくなります。 血栓ができるために血管が詰まると、や静脈梗塞につながる可能性があることがわかっています。 このような重篤な状態を防ぐために、少量のアスピリンを投与し、血栓をつくりにくくする治療が適応されるケースがあります。 また、脳の石灰化を防ぐために、カルシウム拮抗剤を使用することもあるでしょう。 緑内障や顔面・頭部の血管腫に対する治療 さらに、の症状がある場合には、眼科によって点眼薬などの治療が適応されます。 また、顔面や頭部の血管腫に対しては、皮膚科や形成外科によってレーザー治療などが適応されるケースがあるでしょう。 診断・治療はどんな医療機関で受ければいいの? スタージ・ウェーバー症候群の手術実績のある医療機関を の診断や治療には、スタージ・ウェーバー症候群の手術実績のある医療機関の受診がおすすめです。 それは、スタージ・ウェーバー症候群の手術は、すべての医療機関でできるわけではないからです。 手術の実績のあるところであれば、診断で見逃される心配も少なく、安心して治療に臨めるのではないでしょうか。 たとえば、私たち順天堂大学医学部附属病院は2017年時点で、治療実績のある医療機関のひとつです。 小児神経を専門とする医師の診断後は、脳神経外科で手術を受けていただくという連携体制が確立されています。 スタージ・ウェーバー症候群の予後 早期治療を受けることができれば、予後は大きく改善される では、早期に手術を受けることができれば、元気に社会生活を送る方も少なくありません。 治療によって予後が改善された患者さんは、定期的な検査を受けていただくだけで、薬の服用を継続する必要がない方もいらっしゃいます。 しかし、疾患が進行してしまった患者さんは、手術を受けてもけいれんの症状がわずかに残ってしまったり、が残ったりしてしまうことがあります。 そのような場合には抗けいれん剤やアスピリンなど薬の服用を継続していただくケースが多いでしょう。 なるべく早く治療を受けてほしい 繰り返しになりますが、の重症化を防ぐためには、早期治療が何よりも大切になります。 疾患が進行しないうちに治療を受けることができれば、予後が大きく改善されるからです。 スタージ・ウェーバー症候群に罹患したとしても、治療により状態が改善し元気に社会生活を送る方も少なくありません。 脳軟膜が見つかった場合には、一刻も早く手術を受けていただきたいと思っています。 私はスタージ・ウェーバー家族の会の代表も務めています。 近年でも、原因の解明や新たな治療法の開発など、スタージ・ウェーバー症候群の研究は続けられています。 患者さんやご家族への情報共有にも注力していきたいと思っています。

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スタージ ウェーバー 症候群

けるの顔には赤いあざがある。 顔に赤いあざがある場合スタージーウエーバ症候群である 可能性がある。 これは脳にも血管腫があって脳の石灰化がおこるという病気。 脳に血管腫があるかどうかMRIを撮ればわかる。 2ヶ月のとき風邪をひいて入院した総合病院で MRI検査について聞いたところ大体6ヶ月をめどに 実施したらいいとのこと。 来月で6ヶ月・・・。 私としては検査を受けるつもりだった。 ただこの検査について夫は反対している。 反対の理由 1本当に必要な検査以外はさせたくない 2血管腫があるとわかっても抜本的な治療法はない 1について補足すれば スタージウエーバの起こりやすい部位というのはある。 その部位にけるの部位は多少重なってはいるけれど けるのあざの範囲は狭いため今まで診察を受けたどの医師からも スタージウエーバーについて言及されたことはない あくまで気になるならMRIをとりましょうと言われている状況 今まで受診してきた医師たちはいわゆる血管腫の専門家ではなかった。 それもあって私としては気になるし受けておきたい気持ちが強かった・・・。 でも昨夜夫に言われた。 その検査は本当に子供のためかと。 自分のためではないかと。 図星だった・・・。 けるのためではない・・・。 認めたくないけれど・・・私のためだった・・・。 検査は点滴で眠らせて行う。 危険度は低いとは思うけれどやはり薬を入れての検査。 親のエゴなのかどうかもう一度考えたい。

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